Las formas más graves de hemofilia suelen afectar a los varones, mientras que a las mujeres se las designa convencionalmente como «portadoras».
Las mujeres portadoras a menudo no muestran síntomas de hemofilia porque, aunque tienen un gen F8 o F9 anormal en un cromosoma X, el otro cromosoma X contiene un gen F8 o F9 que funciona, y que generalmente consigue producir niveles de factores de coagulación en el rango normal.
Un porcentaje de mujeres portadoras tiene una baja actividad del Factor VIII (FVIII) o del Factor IX (FIX) debido a la lionización (es decir, la supresión aleatoria de uno de los dos cromosomas X, también llamada inactivación del X), que puede dar lugar a una hemofilia leve, moderada o incluso grave en casos raros. Las mujeres sintomáticas deben ser designadas como portadoras de una hemofilia de gravedad específica, al igual que los varones.
Las mujeres portadoras con niveles de FVIII/FIX en el rango normal pueden no necesitar nunca una terapia de reemplazo. Sin embargo, algunas portadoras con niveles de factor en el rango inferior al normal experimentan problemas de sangrado similares a los de los varones con hemofilia leve, así como problemas específicos de la mujer, como hemorragias menstruales prolongadas o abundantes.
Por estas razones, la Federación Mundial de Hemofilia recomienda que las mujeres portadoras de hemofilia, independientemente del nivel de los factores, se inscriban en un centro de tratamiento de esta enfermedad y que aquellas con niveles bajos de factores sean tratadas y gestionadas como los hombres con hemofilia.
Fuente:
- WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition, Chapter 9: Specific Management Issues, Windyga et. al, Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1–158., DOI: 10.1111/hae.14046
