SE HAN IDENTIFICADO NUEVAS MUTACIONES DEL FACTOR VIII EN LOS PACIENTES CON HEMOFILIA

Un estudio reciente realizado en Arabia Saudí ha explorado nuevas variantes del Factor VIII en los pacientes con hemofilia A para analizar su espectro mediante el análisis genético con la técnica de la secuenciación de nueva generación.

El Factor VIII de la coagulación es una proteína codificada por el gen F8, considerado uno de los mayores genes situados en el brazo largo del cromosoma X. Hasta la fecha, se ha informado un total de 2.320 variantes del gen F8 en la base de datos de mutaciones genéticas humanas (Human Gene Mutation Database — HGMD), una gran base de datos que intenta recoger todas las lesiones genéticas conocidas que causan enfermedades. Entre las personas con hemofilia A grave, la variante más frecuente se encontró en la inversión del intrón 22, con una tasa de frecuencia del 42%. La segunda variante más frecuente es una inversión en el intrón 1, con una prevalencia de alrededor del 15% entre los pacientes con hemofilia A.

El estudio identificó un total de 10 variantes en 12 muestras individuales de ADN, entre las cuales 5 nuevas variantes y 5 previamente reportadas. Los datos clínicos de los pacientes asociados a las muestras mostraron que tenían una expresión del Factor VIII inferior al 1% (por tanto, hemofilia grave) con hemorragias episódicas, y que estaban en uno o más regímenes de tratamiento. Por lo tanto, las nuevas variantes identificadas están asociadas a la enfermedad hemorrágica hereditaria vinculada al cromosoma X.

Los resultados obtenidos del estudio enriquecerán la base de datos de las variantes del FVIII. Además, podrían ser útiles para el desarrollo del screening genético de posibles pacientes con hemofilia A.

 

Fuente:

  • F. A. Al-Allaf et al., Identification of six novel factor VIII gene variants using next generation sequencing and molecular dynamics simulation, Acta Biochim Pol.Vol. 66, No 1/2019 23-31, https://doi.org/10.18388/abp.2018_2339.
Volver a noticias y artículos

Wikiphilia

Obtenga más informaciónes sobre el significado de las palabras que lee en esta página y sobre todo el glosario sobre la hemofilia.

Producto que contiene una elevada concentración de factor VIII en forma liofilizada y que se utiliza para la terapia de reemplazo para el tratamiento de la hemofilia A.

Proteína perteneciente a la categoría de los factores de la coagulación, un grupo de enzimas que forman parte del proceso de coagulación de la sangre.

Está codificado por un gen localizado en el brazo largo del cromosoma X.

El factor VIII también es conocido como factor antihemofílico (AMF).

 

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII es inferior a 1%.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII está comprendida entre 5% y 40%.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII está comprendida entre 1% y 5%.

Enfermedad hereditaria de origen genético, caracterizada por una carencia del factor VIII de la coagulación, que expone al enfermo a un riesgo elevado de hemorragias externas e internas. La hemofilia tipo A se manifiesta principalmente en los hombres, mientras que las mujeres son en su mayoría portadoras sanas.

Algunas de las manifestaciones típicas de la enfermedad son hemartrosis (hemorragias articulares) y hematomas (hemorragias musculares).