La rápida evolución de las tecnologías genómicas hace posible detectar en los recién nacidos un número cada vez mayor de enfermedades.1
El diagnóstico genético de la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos también se ha vuelto más accesible.2 La hemofilia es, por tanto, un candidato potencial para el cribado (screening) neonatal en la población general sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.1
Con el creciente uso de las técnicas de secuenciación del genoma completo con fines de cribado, la introducción del cribado neonatal de afecciones como la hemofilia podría marcar el advenimiento de una nueva era en el tratamiento de la enfermedad.1
De hecho, el cribado neonatal podría ayudar a identificar a los pacientes antes de que necesiten una terapia de reemplazo y, en el contexto de la hemofilia A, esto podría ayudar a reducir el riesgo de desarrollar inhibidores del Factor VIII. En realidad, asegurar que la primera exposición al Factor VIII se produzca al inicio del tratamiento profiláctico en lugar de para el tratamiento de una hemorragia puede reducir el riesgo de desarrollar inhibidores, especialmente en pacientes con mutaciones en el gen F8 que tienen un riesgo bajo.2
Además, dado que el tipo de hemorragia más grave para las personas con hemofilia (hemorragia intracraneal) es más probable que se produzca durante el período neonatal, con aproximadamente la mitad de los niños no tienen antecedentes familiares de enfermedad hemorrágica, el cribado neonatal de la enfermedad podría proteger tanto la salud del niño como la de la madre.1
Fuentes:
- Boardman FK, Hale R, Young PJ. Newborn screening for haemophilia: The views of families and adults living with haemophilia in the UK. Haemophilia. 2019;25:276–282. https://doi.org/10.1111/hae.13706
- Paul C. Moorehead, Considering the benefits of newborn screening for haemophilia, Haemophilia. 2019;00:1–2, DOI: 10.1111/hae.13776.
