Le forme più gravi di emofilia colpiscono tipicamente i maschi, mentre le femmine sono convenzionalmente designate come “portatrici”.
Le portatrici spesso non mostrano sintomi di emofilia perché, sebbene abbiano un gene F8 o F9 anormale su un cromosoma X, l’altro cromosoma X contiene un gene F8 o F9 funzionante, che generalmente riesce a produrre livelli di fattori della coagulazione nel limite del range normale.
Una percentuale di portatrici ha una attività del Fattore VIII (FVIII) o del Fattore IX (FIX) bassa a causa della lionizzazione (cioè la soppressione casuale di uno dei due cromosomi X, chiamata anche inattivazione dell’X), che può provocare un’emofilia lieve, moderata o addirittura grave, in rari casi. Le femmine sintomatiche dovrebbero essere designate come affette da emofilia di una gravità specifica, come avviene per i maschi.
Le portatrici con livelli di FVIII/FIX nel range normale potrebbero non richiedere mai una terapia sostitutiva. Tuttavia, alcune portatrici con livelli di fattore nella gamma più bassa del normale sperimentano problemi di sanguinamento simili ai maschi con emofilia lieve, così come problemi specifici per le donne, come il prolungato o abbondante sanguinamento mestruale.
Per questi motivi, la World Federation of Hemophilia raccomanda che le portatrici di emofilia, indipendentemente dal livello dei fattori, dovrebbero essere registrate presso un centro di trattamento dell’emofilia e che quelle con bassi livelli di fattori dovrebbero essere trattate e gestite come i maschi con emofilia.
Fonte:
- WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition, Chapter 9: Specific Management Issues, Windyga et. al, Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1–158., DOI: 10.1111/hae.14046
