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Que es la hemofilia

La hemofilia tipo A es una enfermedad genética hereditaria que implica la reducción parcial o total de la actividad de una proteína específica, el factor VIII. Esta anomalía causa una alteración en el proceso de coagulación de la sangre, lo que expone a los afectados a un mayor riesgo de episodios de sangrado tanto internos como externos, potencialmente muy peligrosos, si no se tratan adecuadamente.

Hoy en día hay disponibles terapias extremadamente efectivas en el mercado, como la terapia de reemplazo, que hace posible integrar el Factor VIII faltante, lo que permite un manejo óptimo de la enfermedad.
Gracias a estos tratamientos, los sujetos que padecen hemofilia pueden llevar una vida casi normal y confiar en una esperanza de vida comparable a la de un sujeto sano.

8 COSAS QUE DEBES SABER PARA CONVIVIR MEJOR CON LA HEMOFILIA

1

DIAGNÓSTICO: ¿Sabes por qué un diagnóstico precoz es importante para el paciente hemofílico?

El reconocimiento precoz de la hemofilia es el primer paso hacia el manejo óptimo de la enfermedad, no solo de las formas más graves, sino también de las de magnitud leve a moderada. Un diagnóstico precoz permite a los médicos programar un plan de prevención eficaz y a los pacientes tener una buena calidad de vida. En el caso en que se conozca la existencia de antecedentes familiares de hemofilia, el diagnóstico pasa por el asesoramiento genético: se recomiendan estudios de screening si hay portadores activos en la familia o si hay antecedentes de hemorragias anormales. En estos casos también es posible realizar un diagnóstico prenatal del feto, con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. A partir de los 6 meses de edad es posible medir los niveles de los factores de coagulación VIII y IX del niño con una muestra de sangre para hacer el diagnóstico.

Fuente: Hemophilia, Parth Mehta, Anil Kumar Reddy Reddivari, In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 2020 Jun 10.
2

TERAPIA DE REEMPLAZO: ¿Sabes que el Factor VIII ayuda a mantener la salud de todo el organismo?

Las ventajas de la terapia de reemplazo a base de factor VIII no se limitan solamente al tratamiento de los episodios hemorrágicos. Estudios recientes han demostrado que la deficiencia de factor VIII en los hemofílicos debe superarse para mantener la salud de todo el cuerpo, independientemente de la aparición de hemorragias y también en asociación con medicamentos de nueva generación. De hecho, se ha demostrado que el factor VIII desempeña un papel importante en la salud del sistema cardiovascular y el mantenimiento de la salud ósea.

Fuente: Samuelson Bannow B, et al. Factor VIII: Long-established role in haemophilia A and emerging evidence beyond haemostasis. Blood Rev. 2019 May;35:43-50. doi: 10.1016/j.blre.2019.03.002.
3

PROFILAXIS: ¿Sabías que la terapia de reemplazo basada en el factor VIII también tiene importantes beneficios para las personas que sufren de formas moderadas de hemofilia?

Estudios recientes han demostrado que para eliminar las hemorragias espontáneas y prevenir las enfermedades articulares crónicas, la profilaxis con el factor VIII puede aportar importantes beneficios incluso en hemofílicos con formas moderadas de la enfermedad. El régimen que minimiza el riesgo de hemorragia varía de una persona a otra, según la gravedad de la enfermedad y el estilo de vida. El médico especialista podrá elegir el régimen más adecuado para los pacientes con formas moderadas para convivir de la mejor manera con la hemofilia y evitar las complicaciones secundarias de la enfermedad.

Fuente: Herbert RD, et al. Optimization of prophylaxis for hemophilia A. PLoS One. 2018 Apr 30;13(4):e0196695. doi: 10.1371/journal.pone.0192783.
4

PREVENCIÓN DE LOS INHIBIDORES: ¿Sabías que es posible prevenir la aparición de inhibidores?

Uno de los principales problemas relacionados con la terapia de reemplazo es el desarrollo de inhibidores, es decir, anticuerpos que el sistema inmunológico de los pacientes hemofílicos desarrolla contra el factor VIII infundido, reconociéndolo como extraño al cuerpo. Los inhibidores se unen al factor VIII e impiden su correcto funcionamiento, reduciendo la eficacia de la terapia y haciendo necesario el uso de la Inducción de Inmunotolerancia (ITI — Immune Tolerance Induction). Por esta razón, la prevención es la mejor arma contra los inhibidores. Para prevenir su aparición, es posible:

  • hacer algunos tests regularmente, como el test de Bethesda.
  • intensificar los tests en los períodos de mayor riesgo
  • prestar atención a los factores de riesgo ambientales

Además, como se desprende de las nuevas directrices para el tratamiento de la hemofilia, se ha evaluado la posible tolerancia inmunogénica del factor VIII en la prevención de la formación de inhibidores.

Fuentes:
1. Giangrande PLF, et al; European Haemophilia Consortium (EHC) and the European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD). European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 27;13(1):66. doi: 10.1186/s13023-018-0800-z
2. Srivastava A, et al; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046.
5

ADHESIÓN A LOS TRATAMIENTOS: ¿Sabías que seguir el tratamiento en modo correcto es uno de los pasos más importantes para convivir con la hemofilia?

Las terapias relacionadas con el tratamiento de la hemofilia suelen ser exigentes y resulta difícil cumplirlas, es decir, seguir los planes terapéuticos de forma correcta y continua. Esto sucede especialmente después de los primeros períodos de tratamiento, cuando las hemorragias comienzan a disminuir significativamente y es posible que se sienta menos la urgencia de recurrir al tratamiento. Sin embargo, para obtener el máximo beneficio de la terapia y disfrutar plenamente de cada momento del día, es necesario seguir cuidadosamente los planes terapéuticos establecidos por el médico especialista5, ya sea la terapia de reemplazo basada en el factor VIII o la Inducción de Inmunotolerancia (ITI).

Fuente: Krishnan S, et al. Adherence to prophylaxis is associated with better outcomes in moderate and severe haemophilia: results of a patient survey. Haemophilia. 2015 Jan;21(1):64-70. doi: 10.1111/hae.12533.
6

COMPROMISO: ¿Sabías que para controlar mejor la hemofilia es importante hablar con el médico e informarse correctamente?

Dirigir las dudas al médico y expresar las dificultades que se encuentran al convivir con la hemofilia, desde el punto de vista físico y psicológico, es esencial para tener una relación médico-paciente centrada en el diálogo y la colaboración. Compartir información con el médico permite desarrollar soluciones óptimas que, si se siguen correctamente, se logra obtener buenos resultados en el manejo de la enfermedad. Ser un paciente activo significa, por lo tanto, no solo seguir la terapia de la manera correcta y el consejo del médico, sino también obtener información de fuentes apropiadas: ser consciente de la propia condición permite manejarla de la mejor manera en la vida diaria.

Fuente: https://www.notiziariochimicofarmaceutico.it/2020/01/13/la-gestione-del-percorso-terapeutico-dellemofilia-a/
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ACTIVIDAD FÍSICA: ¿Sabes que para los hemofílicos los deportes son esenciales?

Los estudios realizados en los últimos años indican que la práctica del deporte para pacientes hemofílicos no solo es segura, sino que incluso se recomienda. Como ocurre también en los sujetos que no padecen esta enfermedad, el deporte mejora la salud psicofísica y ayuda a prevenir algunas condiciones particularmente críticas en esta patología, como la obesidad, las enfermedades cardiovasculares, y las patologías de las articulaciones y los huesos. La actividad física moderada que estimula el sistema esquelético además ayuda a la terapia de reemplazo a base del factor VIII en la prevención de la osteoporosis, una afección que se encuentra frecuentemente en las personas con hemofilia. El médico podrá recomendar las actividades más adecuadas y seguras, y cómo practicarlas sin riesgo.

Fuente: Hilberg T. Programmed Sports Therapy (PST) in People with Haemophilia (PwH) "Sports Therapy Model for Rare Diseases". Orphanet J Rare Dis. 2018 Mar 5;13(1):38. doi: 10.1186/s13023-018-0777-7.
8

AUTONOMÍA: ¿Sabías que puedes manejar la hemofilia de manera autónoma?

Gracias a las nuevas tecnologías y las innovaciones terapéuticas, los pacientes con hemofilia pueden mirar al futuro con optimismo. Hay varios programas destinados a enseñar al paciente (o a sus padres, en el caso de los pacientes pediátricos) cómo manejar la enfermedad de forma autónoma8. Además, gracias a los recientes progresos hoy en día es posible planificar las propias infusiones en función de los compromisos diarios, de acuerdo con el plan terapéutico establecido por el médico y con la posibilidad de practicarlas en casa con total autonomía. Las apps para smartphones y las nuevas herramientas tecnológicas proporcionan un mayor apoyo en el manejo de la hemofilia. Gracias a esta autonomía es posible ir a la escuela, trabajar, hacer deporte, viajar, minimizando el impacto de la terapia en la calidad de vida.

Fuente: Boccalandro EA, et al. Telemedicine and telerehabilitation: current and forthcoming applications in haemophilia. Blood Transfus. 2019 Sep;17(5):385-390. doi: 10.2450/2019.0218-18.

 

Wikiphilia

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Fase de la hemostasis durante la cual se verifica la formación del coágulo.

Se trata de un proceso articulado, constituido por numerosas reacciones bioquímicas que se producen según un esquema bien preciso y en el cual participan numerosas proteínas, entre ellas los factores de la coagulación, la trombina y el fibrinógeno.

Masa sólida compuesta por un conjunto de plaquetas englobadas por una retícula constituida por una proteína: la fibrina.

La función del coágulo es obstruir la apertura que se forma en la pared de un vaso sanguíneo como consecuencia de un daño para impedir la pérdida de sangre.

Una vez que el daño es reparado, el coágulo es disuelto por mecanismos específicos activados por el organismo.

Producto que contiene una elevada concentración de factor VIII en forma liofilizada y que se utiliza para la terapia de reemplazo para el tratamiento de la hemofilia A.

Proteína perteneciente a la categoría de los factores de la coagulación, un grupo de enzimas que forman parte del proceso de coagulación de la sangre.

Está codificado por un gen localizado en el brazo largo del cromosoma X.

El factor VIII también es conocido como factor antihemofílico (AMF).

 

Grupo de proteínas dotadas de funciones enzimáticas involucradas en el proceso de formación del coágulo.

Los factores de la coagulación se indican con números romanos, aunque cada uno posee también un nombre completo.

Algunos son producidos por el hígado, mientras que otros son sintetizados por las células endoteliales, que constituyen el revestimiento interno de los vasos sanguíneos.

Derramamiento de sangre que se produce en una articulación, es decir, el punto de unión entre dos o más huesos.

Las hemartrosis son los fenómenos hemorrágicos más frecuentes en los pacientes hemofílicos, y causan hinchazón y enrojecimiento de la articulación que se calienta y provoca dolor.

La exposición prolongada de la articulación a la inflamación generada por la acumulación de sangre puede causar la aparición de patologías articulares.

Proceso de producción y maduración de los elementos corpusculares de la sangre, es decir, los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas.

Después del nacimiento, la hematopoyesis tiene lugar principalmente en la médula ósea y en los órganos linfáticos.

Enfermedad hereditaria de origen genético, caracterizada por una carencia del factor VIII de la coagulación, que expone al enfermo a un riesgo elevado de hemorragias externas e internas. La hemofilia tipo A se manifiesta principalmente en los hombres, mientras que las mujeres son en su mayoría portadoras sanas.

Algunas de las manifestaciones típicas de la enfermedad son hemartrosis (hemorragias articulares) y hematomas (hemorragias musculares).

Pérdida de sangre de los vasos sanguíneos que se produce como consecuencia de un daño en sus paredes.

La hemorragia se define como interna en los casos en los que la sangre fluye en una cavidad natural del cuerpo, o externa cuando la sangre fluye hacia fuera o en una cavidad comunicante con el exterior.

Anticuerpos producidos por el sistema inmunitario del paciente hemofílico como consecuencia de la infusión del factor VIII sustitutivo.

Los inhibidores reconocen el factor VIII infundido y se unen de manera específica neutralizando el efecto.

Daños en las articulaciones que impiden el funcionamiento regular y comprometen la capacidad de movimiento del quienes las padecen.

En el paciente hemofílico, las patologías articulares son generalmente consecuencia de hemartrosis recurrentes.

Sustancia extraída del plasma y sometida a procedimientos apropiados de filtración, purificación, inactivación viral y control, con el fin de asegurar su pureza y la ausencia de eventuales contaminaciones.

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