RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO DE LA HEMOFILIA A ADQUIRIDA: CAUSAS Y CONSECUENCIAS

La hemofilia adquirida es una rara enfermedad autoinmune que, mediante la producción de autoanticuerpos contra el Factor VIII, inicia una grave predisposición a las hemorragias. El reconocimiento precoz es fundamental, ya que una terapia temprana dirigida a lograr la hemostasia y erradicar los inhibidores puede salvar la vida.

Varios estudios sobre la hemofilia adquirida no han abordado el problema del retraso en el diagnóstico, y los únicos datos al respecto se han publicado en el Registro Europeo de Hemofilia Adquirida (EACH2). Los autores descubrieron que la mayoría de los pacientes llegaban al diagnóstico en la primera semana tras el inicio de la hemorragia, con un promedio de 3 días, y que el retraso en el diagnóstico tenía un impacto significativo en el intervalo entre el inicio de la hemorragia y el comienzo del tratamiento hemostático.

Una de las causas de retraso en el diagnóstico de los pacientes es el uso de un tratamiento anticoagulante, al que se culpa fácilmente de la hemorragia inicial.

Otros aspectos del retraso diagnóstico están relacionados con las pruebas de coagulación. De hecho, el 35% de los pacientes no se someten a una prueba de coagulación de referencia cuando acuden a los centros médicos en sus primeras visitas por hemorragias.

El retraso en el inicio del tratamiento hemostático en la fase hemorrágica aguda de la hemofilia adquirida se asocia a períodos de tiempo hemorrágico más largos y a mayores necesidades a lo largo de la enfermedad. De hecho, los pacientes con más de un mes de retraso en el diagnóstico requieren un número significativamente mayor de días de terapia hemostática.

 

Fuente:

  • J. Pardos-Gea et al. Diagnostic delay in acquired haemophilia: Analysis of causes and consequences in a 20-year Spanish cohort, Haemophilia. 2018;1–3. DOI: 10.1111/hae.13499
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Proceso mediante el cual el medicamento pasa desde el punto de administración al plasma mediante el pasaje a través de las membranas biológicas.

En el caso del factor VIII, la administración se produce por vía endovenosa y su absorción es inmediata.

Fase de la hemostasis durante la cual se verifica la formación del coágulo.

Se trata de un proceso articulado, constituido por numerosas reacciones bioquímicas que se producen según un esquema bien preciso y en el cual participan numerosas proteínas, entre ellas los factores de la coagulación, la trombina y el fibrinógeno.

Masa sólida compuesta por un conjunto de plaquetas englobadas por una retícula constituida por una proteína: la fibrina.

La función del coágulo es obstruir la apertura que se forma en la pared de un vaso sanguíneo como consecuencia de un daño para impedir la pérdida de sangre.

Una vez que el daño es reparado, el coágulo es disuelto por mecanismos específicos activados por el organismo.

Producto que contiene una elevada concentración de factor VIII en forma liofilizada y que se utiliza para la terapia de reemplazo para el tratamiento de la hemofilia A.

Factor de la coagulación que juega el rol de co-factor del factor VIII, con el cual se une para formar el complejo factor VIII/factor de Willebrand.

Proteína perteneciente a la categoría de los factores de la coagulación, un grupo de enzimas que forman parte del proceso de coagulación de la sangre.

Está codificado por un gen localizado en el brazo largo del cromosoma X.

El factor VIII también es conocido como factor antihemofílico (AMF).

 

Grupo de proteínas dotadas de funciones enzimáticas involucradas en el proceso de formación del coágulo.

Los factores de la coagulación se indican con números romanos, aunque cada uno posee también un nombre completo.

Algunos son producidos por el hígado, mientras que otros son sintetizados por las células endoteliales, que constituyen el revestimiento interno de los vasos sanguíneos.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII es inferior a 1%.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII está comprendida entre 5% y 40%.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII está comprendida entre 1% y 5%.

Enfermedad hereditaria de origen genético, caracterizada por una carencia del factor VIII de la coagulación, que expone al enfermo a un riesgo elevado de hemorragias externas e internas. La hemofilia tipo A se manifiesta principalmente en los hombres, mientras que las mujeres son en su mayoría portadoras sanas.

Algunas de las manifestaciones típicas de la enfermedad son hemartrosis (hemorragias articulares) y hematomas (hemorragias musculares).

Pérdida de sangre de los vasos sanguíneos que se produce como consecuencia de un daño en sus paredes.

La hemorragia se define como interna en los casos en los que la sangre fluye en una cavidad natural del cuerpo, o externa cuando la sangre fluye hacia fuera o en una cavidad comunicante con el exterior.

Proceso que impide la pérdida incontrolada de sangre como consecuencia de un daño sufrido por un vaso sanguíneo.

Se compone de 3 momentos principales: la vasoconstricción reactiva, durante la cual el vaso sanguíneo dañado se contrae para hacer que el flujo de sangre disminuya temporalmente en la zona del daño, la formación del coágulo, en la cual participa el factor VIII, y por último la activación del sistema de reparación, que sirve para reparar definitivamente el daño en la pared del vaso sanguíneo.

Terapia para el tratamiento de la hemofilia tipo A, que consiste en la suministración por vía intravenosa del factor VIII faltante, con el fin de restablecer el correcto desarrollo del fenómeno de la coagulación de la sangre y prevenir la aparición de episodios hemorrágicos.

La terapia de reemplazo puede ser suministrada de acuerdo con dos regímenes terapéuticos: según la necesidad o como terapia de profilaxis.