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Glossario sull'emofilia

Eliminazione del farmaco dall’organismo principalmente mediante urine o feci, oppure sudore, respiro, saliva, lacrime o latte.

Branca della farmacologia che studia gli effetti dell’organismo sul farmaco. In particolare, la farmacocinetica studia le fasi di assorbimento, distribuzione, metabolismo ed eliminazione del farmaco, che influenzano il raggiungimento ed il mantenimento della giusta concentrazione del farmaco all’interno dell’organismo.

Disciplina che studia i dati relativi a studi farmacocinetici eseguiti su una popolazione di pazienti.

Disciplina che studia i dati relativi a studi farmacocinetici eseguiti su un singolo individuo.

Fattore della coagulazione che svolge il ruolo di cofattore del fattore VIII, con il quale si lega per formare il complesso fattore VIII/fattore di Willebrand.

Proteina appartenente alla categoria dei fattori della coagulazione, un gruppo di enzimi che prendono parte al processo di coagulazione del sangue.

È codificato da un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X.

Il fattore VIII è noto anche come fattore antiemofilico (AMF).

Gruppo di proteine dotate di funzioni enzimatiche coinvolte nel processo di formazione del coagulo.

I fattori della coagulazione sono contrassegnati da numeri romani, anche se ciascun di essi possiede anche un nome esteso.

Alcuni di loro sono prodotti dal fegato, mentre altri vengono sintetizzati dalle cellule endoteliali, che costituiscono il rivestimento interno dei vasi sanguigni.

Proteina che viene prodotta a partire dal fibrinogeno, e che svolge un ruolo essenziale durante il fenomeno della coagulazione.

Essa va infatti a formare una sorta di reticolo che intrappola le piastrine aggregate nel tappo piastrinico, stabilizzandole.

L’agglomerato di piastrine tenute insieme dalla fibrina forma il coagulo.

Glicoproteina che circola normalmente nel sangue, disciolta nel plasma.

Viene prodotta dal fegato e svolge un ruolo importante nel processo di coagulazione: da essa, infatti, viene prodotta la fibrina.

Processo che si innesca ogni qual volta l’organismo percepisce la presenza di un elemento estraneo, detto antigene, e che porta all’attivazione del sistema immunitario con conseguente produzione di anticorpi rivolti contro l’antigene.

Assenza di reazione immunitaria nei confronti di uno specifico elemento. Nel caso dell’emofilia, si parla di immunotolleranza quando l’organismo tollera la presenza del fattore VIII infuso durante la terapia, non lo percepisce come un elemento estraneo da neutralizzare, e quindi non produce anticorpi contro di esso (inibitori).

Processo che serve a rendere inattivi, e quindi incapaci di generare infezioni, eventuali virus presenti nel plasma. I metodi per mettere in atto l’inattivazione virale possono essere distinti in metodi fisici (esposizione al calore o ai raggi UV), metodi chimici, che prevedono l’utilizzo di solventi o detergenti, e metodi enzimatici, che si avvalgono dell’uso di enzimi proteolitici, ossia enzimi in grado di degradare le proteine.