Nella maggior parte dei casi, i genitori hanno la responsabilità di informare le proprie figlie della possibilità di essere portatrici di emofilia; tuttavia, spiegare i disturbi ereditari può essere un pesante fardello psicologico sia per i genitori che per i figli, a causa della possibilità di trasmettere un gene patogeno alle generazioni successive. È anche noto che le portatrici sperimentano un senso di peso, sfiducia, delusione ed emozioni correlate.
È stato riscontrato che i genitori provano difficoltà nel fornire informazioni sull’ereditarietà genetica ai propri figli attraverso una comunicazione aperta. In particolare, possono avere paura delle reazioni delle loro figlie di fronte alla notizia di essere portatrici. Inoltre, un recente studio ha rivelato la necessità di supporto per le madri che hanno difficoltà a informare le loro figlie della possibilità di essere portatrici di emofilia. Le madri intervistate hanno mostrato difficoltà e ansia dovute all’incertezza del non sapere come comportarsi nei confronti delle proprie figlie.
Per ridurre questo peso, il ruolo degli operatori sanitari è fondamentale poiché possono fornire consigli ai genitori di figlie che potrebbero essere portatrici di emofilia per affrontare al meglio le loro preoccupazioni. Gli effetti della consulenza genetica sono stati riportati in diverse ricerche: se viene fornito questo tipo di consulenza, le spiegazioni dell’ereditarietà della malattia fornite dal consulente genetico aiutano a migliorare la mancanza di conoscenza della famiglia.
Fonte:
- Fujii T, Fujii T, Miyakoshi Y. Mothers’ intentions and behaviours regarding providing risk communication to their daughters about their possibility of being haemophilia carriers: A qualitative study. Haemophilia. 2019;00:1–7. https://doi.org/10.1111/hae.13864
