RICERCA E FATTORE VIII: SECOLI DI ESPERIMENTI SCIENTIFICI PER RISOLVERE UN AUTENTICO ROMPICAPO

Il termine emofilia venne coniato nel 1828 da Friedrich Hopff, per riferirsi ad una malattia che l’uomo conosceva già da tempi molto più antichi. Sin dai primi secoli d.C., infatti, era ben noto che alcuni individui sanguinassero più del normale, a volte in un modo talmente grave da rivelarsi fatale, ma le cause di tali sanguinamenti rimanevano un vero e proprio rompicapo per gli studiosi che indagavano su questa condizione.

Per spiegare le origini dei sanguinamenti anomali che affliggono gli emofilici, numerose ipotesi si sono susseguite nel tempo. Inizialmente, si pensò che le persone affette da emofilia avessero dei vasi sanguigni particolarmente fragili, che si rompono più frequentemente del normale e si riparano con maggiore difficoltà. Un’altra ipotesi, invece, sosteneva che fossero le piastrine degli emofilici ad avere un funzionamento difettoso, tanto da non consentire la corretta formazione di un coagulo. Queste ipotesi, tuttavia, non riuscivano a convincere l’intera comunità scientifica.

La prima svolta nella giusta direzione giunse nel 1936, quando Arthur Patek e F.H.L. Taylor, durante alcuni dei loro molteplici esperimenti, si accorsero che aggiungendo plasma proveniente da una persona sana al sangue di un emofilico, quest’ultimo si coagulava molto più velocemente. Questo risultato li portò a pensare che nel plasma dei soggetti sani è presente una molecola che consente la corretta coagulazione nel sangue, e che questa molecola è carente nel sangue degli emofilici. All’epoca non si aveva ancora alcuna informazione sulla natura di questa molecola, che gli studiosi chiamarono globulina antiemofilica, ma alcuni anni dopo si chiarì che si trattava del fattore VIII della coagulazione.

Un risultato sorprendente fu quello ottenuto da Alfredo Pavlovsky nel 1947, in alcuni studi condotti sul sangue di individui emofilici. Lo studioso si accorse che, in alcuni casi, aggiungendo il plasma di un emofilico al sangue di un altro emofilico, il difetto della coagulazione di quest’ultimo veniva corretto, esattamente come se si fosse aggiunto plasma proveniente da una persona sana. Si intuì, dunque, che dovevano esistere due tipi diversi di emofilia, oggi indicate come emofilia A, la forma più diffusa e legata alla carenza di fattore VIII, ed emofilia B, la forma più rara, nella quale il fattore VIII è presente ma manca il fattore IX.

Oggi, grazie agli innumerevoli progressi scientifici che si sono susseguiti negli anni, l’emofilia non è più un mistero, e le molte informazioni a disposizione della comunità scientifica hanno consentito di ideare delle terapie sempre più efficaci. Tuttavia, la ricerca scientifica continua a indagare incessantemente su questa malattia, per apportare sempre nuovi miglioramenti nella vita di chi ne è affetto.

 

Fonti:

  • Franchini M. et al, The history of hemophilia. Semin Thromb Hemost. 2014; 40(5):571-6
  • Pavlovsky A., Contribution to the pathogenesis of hemophilia. Blood 1947; 2(2):185–191
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Prodotto contenente un’elevata concentrazione di fattore VIII in forma liofilizzata, e che viene impiegato per la terapia sostitutiva adibita al trattamento dell’emofilia A.

Condizione che si verifica quando l’attività del fattore VIII è compresa tra il 5% ed il 40%.

Condizione che si verifica quando l’attività del fattore VIII è compresa fra 1% e 5%.

Malattia ereditaria di origine genetica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, che espone chi ne è affetto ad un elevato rischio di emorragie, sia interne che esterne. L’emofilia di tipo A si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine possono sono perlopiù portatrici sane.

Alcune delle manifestazioni tipiche della malattia sono emartri (emorragie articolari) ed ematomi (emorragie muscolari).

Proteina appartenente alla categoria dei fattori della coagulazione, un gruppo di enzimi che prendono parte al processo di coagulazione del sangue.

È codificato da un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X.

Il fattore VIII è noto anche come fattore antiemofilico (AMF).