Approfondimenti scientifici
EMOFILIA E CARTILAGINE: L’ACCUMULO DI FERRO CONTRIBUISCE AL DANNO ARTICOLARE
L’artropatia, causata da frequenti emorragie spontanee nelle articolazioni, è una comorbilità progressiva e debilitante dell’emofilia. Supportato dalle osservazioni condotte sulla cartilagine espiantata dai pazienti e su modelli animali di emofilia, è emerso il concetto che il ferro rilasciato dai globuli rossi e successivamente immagazzinato come emosiderina nei tessuti molli articolari crei un ambiente ‘tossico’. Di...Leggi tutto
IL RUOLO DELLA POSTURA NEI GIOVANI CON ARTROPATIA EMOFILICA DELLA CAVIGLIA
Circa l’80-90% degli episodi emorragici nei pazienti emofilici si verificano nel sistema muscolo-scheletrico, in particolare in gomiti, ginocchia, caviglie e muscoli. Emartri ripetuti producono danni alla cartilagine articolare e conducono a una malattia articolare degenerativa irreversibile, chiamata artropatia emofilica. La somministrazione endovenosa regolare di concentrati di fattori della coagulazione a partire dal primo sanguinamento articolare...Leggi tutto
LE NUOVE LINEE GUIDA DELLA WFH PER LA VALUTAZIONE GENETICA DELL’EMOFILIA
La valutazione genetica dell’emofilia è importante per definire la biologia della malattia, stabilire una diagnosi in casi difficili, prevedere il rischio di sviluppo di inibitori, identificare portatrici di sesso femminile e fornire la diagnosi prenatale, se lo si desidera. L’analisi del genotipo dovrebbe essere offerta a tutte le persone con emofilia e ai loro familiari...Leggi tutto