NON SOLO GENETICA: L’EMOFILIA A ACQUISITA (AHA), UNA MINACCIA INATTESA

L’emofilia A è una malattia genetica dovuta alla presenza di mutazioni che interessano il gene del fattore VIII. Tuttavia, in alcuni casi, anche soggetti che non presentano alcuna mutazione possono essere colpiti da questa malattia. Esiste, infatti, una rara forma di emofilia A di origine autoimmune: l’emofilia A acquisita (AHA, Acquired Hemophilia A). Nei pazienti affetti da questa forma di emofilia, il fattore VIII viene prodotto normalmente ma, a un certo punto della loro vita, il sistema immunitario inizia improvvisamente a produrre anticorpi, detti “inibitori”, contro il fattore VIII. Gli inibitori prodotti dai soggetti con AHA agiscono attaccando il fattore VIII e neutralizzandone l’effetto, in modo molto simile a quanto accade nei pazienti affetti da emofilia A congenita. In caso di AHA, però, gli inibitori non attaccano il fattore VIII proveniente dall’esterno mediante le infusioni, ma quello prodotto dallo stesso organismo, e per questo motivo si parla di autoimmunità.

Chi e quando colpisce l’AHA?

L’AHA affligge prevalentemente pazienti anziani, in media tra i 64 e i 78 anni di età, sebbene possa manifestarsi anche in soggetti più giovani, soprattutto in caso di gravidanza o in presenza di patologie autoimmuni. I motivi che portano all’insorgenza dell’AHA non sono ancora stati chiariti, ma si ipotizza il coinvolgimento di alcuni fattori di rischio genetici e ambientali.

Diagnosi e trattamento

Per via del suo elevato rischio di mortalità, è essenziale che l’AHA venga diagnosticata prima possibile e trattata adeguatamente con una strategia terapeutica che si basa principalmente sull’impiego di agenti emostatici, cioè farmaci in grado di promuovere la coagulazione del sangue e arrestare le emorragie, insieme a farmaci immunosoppressori, principalmente corticosteroidi e ciclofosfamide, la cui funzione è quella di placare l’attività del sistema immunitario ed eradicare gli inibitori. Nell’AHA, l’impiego del fattore VIII come terapia di sostituzione risulta efficace solo nel caso in cui la quantità di inibitori prodotti sia particolarmente bassa, cioè con un titolo inferiore alle 5 BU (Bethesda Unit). In questi casi, infatti, i pochi inibitori presenti nel sangue non sono sufficienti a neutralizzare le grandi quantità di fattore VIII infuso, il quale può agire indisturbato e consentire la normale coagulazione del sangue. In caso di inibitori ad alto titolo, invece, gli unici trattamenti che risultano efficaci nell’arrestare i sanguinamenti fino al ripristino dell’immunotolleranza sono i farmaci emostatici e gli agenti bypassanti, ossia molecole che consentono il compimento del processo della coagulazione anche in assenza di fattore VIII.

L’AHA è una patologia insidiosa, ma è possibile sconfiggerla grazie ad una diagnosi tempestiva e al supporto di un Medico Specialista in grado di somministrare una terapia efficace, seppur complessa. Nel momento in cui si ha la totale scomparsa degli inibitori, il paziente può essere considerato guarito e non è necessario sottoporlo ad ulteriori terapie, ma solo a controlli periodici.

 

Fonte:

  • Kruse-Jarres R. et al. Acquired hemophilia A: Updated review of evidence and treatment guidance. Am J Hematol., 2017. 92:695–705.
Torna a news e approfondimenti

Wikiphilia

Approfondisci il significato delle parole che hai letto in questa pagina e scopri l’intero glossario sull’emofilia.

Malattia ereditaria di origine genetica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, che espone chi ne è affetto ad un elevato rischio di emorragie, sia interne che esterne. L’emofilia di tipo A si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine possono sono perlopiù portatrici sane.

Alcune delle manifestazioni tipiche della malattia sono emartri (emorragie articolari) ed ematomi (emorragie muscolari).

Fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni che si verifica in seguito al danneggiamento delle loro pareti.

L’emorragia si definisce interna nei casi in cui il sangue defluisce in una cavità naturale del corpo, o esterna quando il sangue si riversa all’esterno o in una cavità comunicante con l’esterno.

Anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente affetto da emofilia, in seguito all’infusione del fattore VIII sostitutivo.

Gli inibitori riconoscono il fattore VIII infuso e vi si legano in maniera specifica, neutralizzandone l’effetto.