L’osteoporosi, una malattia caratterizzata da bassa densità minerale ossea (BMD) e lesioni delle ossa, è una questione di crescente interesse nelle persone con emofilia. Negli ultimi anni, sono stati condotti molti studi sull’argomento, principalmente negli adulti, ma anche nei pazienti più giovani.1
Il metabolismo osseo patologico è considerato come la conseguenza dell’infiammazione cronica correlata a episodi emorragici ricorrenti, soprattutto nelle articolazioni, e ai lunghi periodi di immobilizzazione che i pazienti emofilici sono obbligati a sostenere.1 Sebbene le persone con emofilia siano, oggigiorno, in trattamento di profilassi fin dalla tenera età – al fine di ridurre al minimo il numero di sanguinamenti articolari – con il passare degli anni potrebbero sviluppare una o più articolazioni bersaglio o subire sanguinamenti articolari subclinici. Inoltre, nei bambini con emofilia grave che sviluppano inibitori, il fenotipo clinico è esacerbato per quanto riguarda il numero e la gravità dei sanguinamenti e la conseguente comparsa di artropatia.1 Considerando l’artropatia emofilica dal punto di vista biochimico, diversi studi hanno dimostrato che i pazienti con emofilia presentano un equilibrio disturbato per quanto riguarda la formazione e il riassorbimento del tessuto osseo.1
Recentemente, la tomografia computerizzata quantitativa periferica (pQCT) è stata introdotta come tecnica diagnostica altamente specifica e sensibile per rilevare il deterioramento della microarchitettura, della geometria e della forza delle ossa.1
La TC quantitativa periferica, fornendo informazioni dettagliate non solo sulla densità ossea, ma anche sulla geometria, le dimensioni e la forza dell’osso, permette di prevedere meglio la fragilità scheletrica, rispetto alla sola densità ossea.2 Inoltre, la pQCT ha radiazioni minime, è veloce e può essere utilizzata a tutte le età.2
In un recente studio, i bambini con emofilia A sono stati esaminati per l’impatto della loro malattia sulla struttura ossea, attraverso misurazioni ottenute con la pQCT.1 È la prima volta che vengono esaminati tutti e quattro gli arti con questa tecnica in bambini con emofilia e sono stati tentati confronti laterali a coppie tra gli arti. Inoltre, sempre per la prima volta, è stato studiato e confrontato l’effetto delle emorragie multiple sulla struttura ossea e sulla densità delle articolazioni bersaglio (radio o tibia), per poi confrontarle con le altre articolazioni non target.1
Lo studio ha concluso che nei bambini con emofilia Α e una storia di articolazioni bersaglio e/o di inibitori del Fattore VIII, possono verificarsi anomalie nelle articolazioni ma anche nelle ossa lunghe, come è stato rivelato dalla pQCT, grazie alla quale sono state riscontrate una bassa densità trabecolare e una debole qualità dell’osso corticale, rispettivamente nelle estremità superiori e inferiori delle ossa.1
Pertanto, i bambini con emofilia potrebbero trarre beneficio non solo dal trattamento con concentrati ma anche da interventi mirati riguardo all’esercizio fisico e ai cambiamenti nello stile di vita quotidiano.1
Fonti:
- Xafaki P, Balanika A, Pergantou H, Papakonstantinou O, Platokouki H. Impact of target joint and FVIII inhibitor οn bone properties in children with haemophilia A: A peripheral quantitative computed tomography study. 2018;00:1–7. https://doi. org/10.1111/hae.13591
- Vlok J, Simm PJ, Lycett K, et al. pQCT bone geometry and strength: population epidemiology and concordance in Australian children aged 11–12 years and their parents. BMJ Open 2019;9:63–74. doi:10.1136/ bmjopen-2018-022400
