IL RUOLO DELLA PROFILASSI A BASSO DOSAGGIO CON FATTORE VIII NELLA PREVENZIONE DEL DANNO ARTICOLARE

I pazienti con emofilia sono a rischio di sviluppare una ridotta densità minerale ossea (BMD) a causa di emartrosi ricorrente, immobilizzazione, mancanza di esercizio fisico adeguato e bassi livelli di vitamina D.

Per evitare l’osteoporosi e le sue complicanze, come le fratture patologiche, è necessario adottare misure preventive durante l’infanzia mentre avviene la crescita del corpo.

Recentemente, è stato suggerito che un basso livello di fattore VIII porta a perturbare l’omeostasi ossea creando un ambiente pro-infiammatorio con una maggiore attività osteoclastica (cioè delle cellule che digeriscono l’osso) ed erosione ossea. La carenza di vitamina D aggrava questa stato infiammatorio che altera l’omeostasi ossea con conseguente ulteriore riduzione della densità minerale ossea.

Tutto ciò porta ad un aumento dei tassi di frattura, dolore osseo e ridotta qualità della vita.

Il trattamento profilattico con fattore VIII per i pazienti con emofilia grave è adottato come strategia di trattamento primaria in diversi paesi del mondo. È stato dimostrato che il trattamento profilattico precoce può prevenire il sanguinamento e l’artropatia. I pazienti con emofilia grave che non ricevono la profilassi di solito hanno 30-35 emorragie articolari all’anno e sono ad alto rischio di sviluppare artropatia grave.

Un recente studio, condotto su 50 pazienti con emofilia A grave tra i 6 e i 16 anni, ha dimostrato che la profilassi a basse dosi nell’emofilia grave preserva la BMD, aumenta il livello di vitamina D e migliora l’Hemophilia Joint Health Score (il valore che indica il livello di salute delle articolazioni nelle persone con emofilia).

Lo studio indica, inoltre, che questi pazienti hanno livelli significativamente più bassi di vitamina D rispetto ai controlli sani. Pertanto, la carenza di vitamina D dovrebbe essere testata in tutte le persone con emofilia per la diagnosi precoce e il trattamento.

Lo stato della vitamina D è particolarmente importante per la salute delle ossa dei pazienti con emofilia. La vitamina D svolge un ruolo importante nella regolazione dell’omeostasi del calcio e delle ossa e ha effetti sul sistema immunitario e cardiovascolare. Le manifestazioni comuni di carenza di vitamina D sono dolore alla schiena simmetrico, debolezza muscolare, dolori muscolari, dolore pulsante provocato dalla pressione sullo sterno e sulla tibia, deformità ossea, ansia e depressione. Nei bambini, le ossa si ammorbidiscono nel tempo e si deformano, portando a ritardo della crescita, ingrossamento delle epifisi delle ossa lunghe e deformità delle gambe. La carenza di vitamina D è quindi particolarmente importante per la salute delle ossa dei soggetti con emofilia, in particolare per i bambini con emofilia grave.

 

Fonte:
Gamal Andrawes N, Hashem Fayek M, Salah El-Din N, Atef Mostafa R. Effect of low-dose factor VIII prophylaxis therapy on bone mineral density and 25(OH) vitamin D level in children with severe haemophilia A. Haemophilia. 2020 Mar;26(2):325-332. doi: 10.1111/hae.13917.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Prodotto contenente un’elevata concentrazione di fattore VIII in forma liofilizzata, e che viene impiegato per la terapia sostitutiva adibita al trattamento dell’emofilia A.

Fenomeno patologico che comporta una riduzione del quantitativo di minerali (calcio, magnesio, fosforo, etc.) contenuti all’interno dell’osso. Questo impoverimento di minerali porta ad un indebolimento delle ossa e ad un conseguente aumento del rischio di fratture.

Quantità di minerali presenti in un centimetro quadrato di osso.

Malattia ereditaria di origine genetica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, che espone chi ne è affetto ad un elevato rischio di emorragie, sia interne che esterne. L’emofilia di tipo A si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine possono sono perlopiù portatrici sane.

Alcune delle manifestazioni tipiche della malattia sono emartri (emorragie articolari) ed ematomi (emorragie muscolari).

Fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni che si verifica in seguito al danneggiamento delle loro pareti.

L’emorragia si definisce interna nei casi in cui il sangue defluisce in una cavità naturale del corpo, o esterna quando il sangue si riversa all’esterno o in una cavità comunicante con l’esterno.

Processo che impedisce la fuoriuscita incontrollata di sangue a seguito di un danno subito da un vaso sanguigno.

Si compone di 3 momenti principali: la vasocostrizione reattiva, durante la quale il vaso sanguigno danneggiato si contrae per far diminuire temporaneamente l’afflusso di sangue nella zona in cui è avvenuto il danno, la formazione del coagulo, cui prende parte il fattore VIII, ed infine l’attivazione del sistema di riparazione, che serve a riparare definitivamente il danno sulla parete del vaso sanguigno.

Cellule del tessuto osseo in grado di dare luogo alla produzione di nuovo tessuto osseo mediante la secrezione di matrice extracellulare.

Cellule adibite alla degradazione (riassorbimento) del tessuto osseo.

Condizione patologica legata ad una riduzione severa della massa minerale ossea che indebolisce le ossa e le predispone all’insorgenza di fratture.

Danni che si verificano a carico delle articolazioni, e che ne impediscono il regolare funzionamento, compromettendo le capacità di movimento di chi ne è affetto.

Nel paziente affetto da emofilia, le patologie articolari sono generalmente la conseguenza di emartri ricorrenti.

Regime terapeutico generalmente destinato ai pazienti affetti da emofilia di tipo A grave.

Prevede la somministrazione costante e ad intervalli di tempo regolari del fattore VIII mancante, ed ha lo scopo di prevenire l’insorgenza delle emorragie.