Nei pazienti con emofilia che hanno un accesso limitato alla terapia sostitutiva, compresa la profilassi regolare, il deterioramento della funzione muscolare è presente al di là del danno articolare strutturale e si verifica molto presto nella vita.
Inoltre, nonostante un’efficace profilassi e bassi tassi di sanguinamento, possono ancora verificarsi sanguinamenti silenti, che innescano un circolo vizioso dal punto di vista biochimico e biomeccanico, causando danni articolari irreversibili a lungo termine. C’è molta attenzione alle reazioni biochimiche, come l’infiammazione indotta dal sangue e il danno dei tessuti articolari, mentre le reazioni biomeccaniche che avvengono nei muscoli e nei legamenti attorno all’articolazione sono state meno studiate, sebbene siano altrettanto importanti. In effetti, le reazioni biomeccaniche sono le prime a verificarsi immediatamente dopo il sanguinamento, poiché i muscoli reagiscono con cambiamenti nella contrazione e sovraccaricando i legamenti, come dimostrato dall’analisi del movimento tridimensionale degli arti nei pazienti emofilici. Per questo, la diagnosi precoce dei cambiamenti muscolari è fondamentale per implementare approcci preventivi conservativi.
Caviglie e ginocchia sono le articolazioni più frequentemente colpite nell’emofilia e spesso è rilevata un’atrofia dei muscoli vicini, con conseguente debolezza durante la contrazione. La qualità della contrazione muscolare risulta disturbata nella stragrande maggioranza delle persone emofiliche e il bicipite femorale è spesso il muscolo più compromesso.
L’HJHS (Haemophilia Joint Health Score, cioè il valore che valuta la salute delle articolazioni nell’emofilia) include la valutazione del trofismo muscolare e della forza di caviglie e ginocchia; tuttavia, l’articolazione dell’anca e i muscoli vicini, come i glutei, non sono inclusi in questa valutazione.
Nonostante un HJHS simile, risulta che i pazienti che hanno sanguinamenti frequenti presentano un esito muscolare funzionale peggiore rispetto a quelli con sanguinamenti meno frequenti trattati a domanda, suggerendo l’effetto negativo dei sanguinamenti ripetuti nel tempo, che di solito rappresentano il fattore scatenante principale per attuare una profilassi regolare anche nei Paesi con risorse limitate.
Poiché la compromissione della funzione di solito precede il danno strutturale, nei pazienti con emofilia è di fondamentale importanza includere strumenti di misurazione sensibili per un esame muscolo-scheletrico più accurato.
Inoltre, poiché la perdita di funzione muscolare può essere trattata efficacemente con fisioterapia, terapia fisica o allenamento seguito dal medico, l’individuazione di disfunzioni muscolari dovrebbe essere implementata con programmi di allenamento al fine di preservare le articolazioni dei pazienti emofilici dal deterioramento rapido.
Fonte:
- Seuser A, Navarrete-Duran M, Auerswald G, Mancuso ME. Muscle function deterioration in patients with haemophilia: Prospective experience from Costa Rica. Haemophilia. 2018;00:1–12. https://doi. org/10.1111/hae.13455
