10 PRINCIPI PER LA GESTIONE DEGLI INIBITORI NEI PAZIENTI CON EMOFILIA

Lo sviluppo di inibitori è una reazione immunologica del corpo al fattore VIII o IX esogeni. Attualmente è la complicanza più grave dell’emofilia. La presenza di anticorpi neutralizzanti circolanti contro FVIII o FIX inattiva i fattori della coagulazione infusi tramite terapia sostituiva, compromettendone l’efficacia.1

L’European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) e l’European Haemophilia Consortium (EHC) hanno sviluppato dieci principi per migliorare la gestione dei pazienti con inibitori.1

  1. Consapevolezza dell’incidenza degli inibitori e dei fattori di rischio

L’incidenza dello sviluppo di inibitori è di circa il 30% tra i pazienti con emofilia A grave, ma significativamente inferiore nei pazienti con emofilia non grave. Devono essere presi in considerazione i potenziali fattori di rischio per i singoli pazienti, soprattutto nel caso di bambini che stanno per intraprendere il trattamento per la prima volta.1

  1. Riconoscimento precoce e diagnosi

Il riconoscimento precoce e la diagnosi accurata sono essenziali per una gestione di successo. Gli inibitori possono essere rilevati eseguendo un test Bethesda con la modifica di Nijmegen.1 Si raccomanda ai pazienti con inibitori di far controllare regolarmente i titoli di inibitori (almeno una volta all’anno) e, cosa più importante, prima di qualsiasi procedura invasiva.2

  1. Organizzazione della cura e comunicazione tra tutti gli stakeholder

Per una gestione efficace dei pazienti con inibitori è necessaria la formazione di un team multidisciplinare che collabora e interagisce con il centro specialistico di trattamento.

  1. Trattamento emostatico con agenti bypassanti

Il trattamento profilattico con agenti bypassanti deve essere preso in considerazione nei pazienti con inibitori persistenti che non riescono a raggiungere la tolleranza immunitaria.1

  1. Eradicazione dell’inibitore mediante ITI

L’eradicazione degli inibitori mediante Immune Tolerance Induction (ITI) rimane l’opzione migliore per i pazienti con inibitori.2 Il successo dell’ITI sopprime la risposta immunitaria e ripristina la tolleranza al FVIII esogeno.1 Il trattamento con anticorpo bispecifico o altri nuovi agenti potrebbe essere considerato quando l’ITI non può essere condotta o non ha avuto successo.2

  1. Accesso e preparazione ottimale per la chirurgia e altre procedure invasive

Esistono molte evidenze che dimostrano che la chirurgia può essere eseguita in modo sicuro ed efficace sotto la copertura di agenti bypassanti. Il team di assistenza multidisciplinare dovrebbe aiutare il paziente a raggiungere una decisione ben informata in merito alle procedure invasive.1

  1. Fornitura di cure infermieristiche specialistiche

L’infermiere svolge un ruolo importante nel favorire la comprensione dei pazienti riguardo gli inibitori e gli ultimi sviluppi nelle cure, al fine di facilitare la loro scelta informata e il consenso al trattamento.1

  1. Fornitura di assistenza e monitoraggio fisioterapico su misura

I pazienti con inibitori dovrebbero avere facile accesso a diversi esperti muscolo-scheletrici all’interno del team multidisciplinare secondo le loro esigenze.1

  1. Accesso al supporto psicosociale

Dovrebbe essere fornito sostegno ai pazienti e alle loro famiglie, che comprenda supporto psicologico e consigli sull’occupazione e sui diritti.1

  1. Coinvolgimento nella ricerca e nell’innovazione

È auspicabile che i pazienti con inibitori siano registrati presso centri di cura dove siano accessibili trattamenti innovativi e possibilità di partecipare agli studi clinici.1

 

Fonti:

  1. Giangrande, P.L.F., Hermans, C., O’Mahony, B. et al. European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet J Rare Dis 13, 66 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0800-z
  2. C. Hermans et al., European principles of inhibitor management in patients with haemophilia: implications of new treatment options, Hermans et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:219 https://doi.org/10.1186/s13023-020-01511-8
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Wikiphilia

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Glicoproteine presenti nel siero coinvolte nella risposta immunitaria finalizzata alla neutralizzazione di eventuali elementi estranei che entrano in contatto con l’organismo, come virus e batteri. Ogni anticorpo è in grado di riconoscere in maniera specifica un elemento estraneo, detto antigene.

Prodotto contenente un’elevata concentrazione di fattore VIII in forma liofilizzata, e che viene impiegato per la terapia sostitutiva adibita al trattamento dell’emofilia A.

Condizione che si verifica quando l’attività del fattore VIII è compresa tra il 5% ed il 40%.

Condizione che si verifica quando l’attività del fattore VIII è compresa fra 1% e 5%.

Malattia ereditaria di origine genetica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, che espone chi ne è affetto ad un elevato rischio di emorragie, sia interne che esterne. L’emofilia di tipo A si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine possono sono perlopiù portatrici sane.

Alcune delle manifestazioni tipiche della malattia sono emartri (emorragie articolari) ed ematomi (emorragie muscolari).

Proteina appartenente alla categoria dei fattori della coagulazione, un gruppo di enzimi che prendono parte al processo di coagulazione del sangue.

È codificato da un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X.

Il fattore VIII è noto anche come fattore antiemofilico (AMF).

Anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente affetto da emofilia, in seguito all’infusione del fattore VIII sostitutivo.

Gli inibitori riconoscono il fattore VIII infuso e vi si legano in maniera specifica, neutralizzandone l’effetto.