Nonostante la terapia ITI (Immunotolerance Induction) si sia dimostrata negli anni uno strumento di grande efficacia, gli inibitori contro il fattore VIII rimangono ancora la più grave complicanza in cui ci si possa imbattere nel trattamento dell’emofilia A. Per questo motivo, la comunità scientifica ha deciso di porsi un nuovo e ambizioso obiettivo: prevenire la comparsa degli inibitori.
Ad oggi, sono già noti alcuni fattori di rischio ambientali e genetici che giocano un ruolo determinante nell’indurre il sistema immunitario a reagire contro il fattore VIII infuso, ma i meccanismi che portano alla produzione degli inibitori sono talmente complessi e articolati che le informazioni attualmente in nostro possesso non rappresentano altro che la punta dell’iceberg.
Conoscere nei dettagli perché e in che modo l’organismo produce gli inibitori potrebbe portare allo sviluppo di marcatori, cioè “segnali molecolari” che consentirebbero di individuare rapidamente e con precisione i soggetti più a rischio. In questo modo, sarebbe possibile intervenire contro gli inibitori ancora prima della loro comparsa.
Proprio con questo obiettivo è stato costituito negli Stati Uniti il NHLBI (National Heart, Lung and Blood Institute) SOS (State of the Science) Workshop, un workshop tenutosi nel Maggio 2018 che ha riunito i più grandi esperti di emofilia, immunologia, genomica, proteomica ed altre importanti discipline, al fine di mettere a punto una strategia coordinata per condurre, negli anni a venire, una ricerca quanto mai produttiva nell’ambito dello sviluppo degli inibitori.
Il lavoro condotto dai membri della commissione dell’SOS Workshop e recentemente pubblicato, consiste in un riassunto dettagliato che elenca i principali punti da approfondire e le strategie da mettere in atto per comprendere a pieno il meccanismo di formazione degli inibitori, al fine di contrastare la loro comparsa in maniera efficace.
Il workshop ha rappresentato un’importante occasione per tenere i riflettori puntati su un tema di grande attualità nel mondo dell’emofilia, e una fonte di speranza per tutti i pazienti affetti da questa malattia.
Fonte:
Sabatino DE et al. Origins and organization of the NHLBI State of the Science Workshop: Generating a national blueprint for future research on factor VIII inhibitors. Haemophilia. 2019(25), 575–580
