Fattore ottavo

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Cos'è l'emofilia

L’emofilia di tipo A è una malattia ereditaria di origine genetica che comporta la riduzione parziale o totale dell’attività di una specifica proteina, il Fattore VIII. Questa anomalia provoca un’alterazione nel processo di coagulazione del sangue, che espone chi ne è affetto ad un rischio maggiore di episodi emorragici sia interni che esterni, potenzialmente molto pericolosi, se non adeguatamente trattati.
Oggi sono disponibili in commercio delle terapie estremamente efficaci, come la terapia di sostituzione, che consente di integrare il Fattore VIII mancante, permettendo così una gestione ottimale della malattia.
Grazie a questi trattamenti, i soggetti affetti da emofilia possono così condurre una vita pressoché normale e contare su un’aspettativa di vita paragonabile a quella di un soggetto sano.

8 COSE DA SAPERE PER CONVIVERE AL MEGLIO CON L'EMOFILIA

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DIAGNOSI: Sai perché per il paziente emofilico è importante una diagnosi precoce?

Riconoscere l’emofilia tempestivamente è il primo passo verso una gestione ottimale, non solo delle forme più gravi, ma anche di quelle di lieve o moderata entità. La diagnosi, se effettuata precocemente, permette ai medici di programmare un efficace piano di prevenzione e, ai pazienti, di avere una buona qualità di vita. Nel caso in cui si sia a conoscenza di una storia familiare di emofilia, la diagnosi passa dalla consulenza genetica: i test di screening sono consigliati se nella famiglia sono presenti portatori attivi o se è presente una storia di sanguinamenti anomali. In questi casi è possibile anche effettuare la diagnosi prenatale sul feto, con amniocentesi o prelievo dei villi coriali.  A partire dai 6 mesi di età è invece possibile, con un prelievo di sangue, misurare i livelli dei fattori di coagulazione VIII e IX del bambino per effettuare la diagnosi.

Fonte: Hemophilia, Parth Mehta, Anil Kumar Reddy Reddivari, In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 2020 Jun 10.
2

TERAPIA DI SOSTITUZIONE: Sai che il Fattore VIII aiuta a mantenere la salute di tutto l’organismo?

I vantaggi legati alla terapia di sostituzione con Fattore VIII non si fermano alla sola gestione degli episodi emorragici. Studi recenti hanno evidenziato che la carenza di Fattore VIII negli emofilici va colmata per mantenere la salute di tutto l’organismo, indipendentemente dall’insorgenza dei sanguinamenti e anche in associazione con i farmaci di nuova generazione. Il Fattore VIII, infatti, ha dimostrato di avere un ruolo importante sulla salute del sistema cardiovascolare e sul mantenimento della salute delle ossa.

Fonte: Samuelson Bannow B, et al. Factor VIII: Long-established role in haemophilia A and emerging evidence beyond haemostasis. Blood Rev. 2019 May;35:43-50. doi: 10.1016/j.blre.2019.03.002.
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PROFILASSI: Sapevi che la terapia sostitutiva con Fattore VIII ha importanti benefici anche per le persone che soffrono di forme moderate di emofilia?

Studi recenti hanno dimostrato che per eliminare i sanguinamenti spontanei e prevenire la malattia articolare cronica, la profilassi con Fattore VIII può portare notevoli benefici anche negli emofilici con forme moderate. Il regime che riduce al minimo il rischio di sanguinamento varia da persona a persona, in base alla gravità della patologia e allo stile di vita. Il Medico Specialista potrà scegliere per i pazienti con forme moderate il regime più adatto per convivere nel modo migliore con l’emofilia ed evitare le complicanze secondarie della malattia.

Fonte: Herbert RD, et al. Optimization of prophylaxis for hemophilia A. PLoS One. 2018 Apr 30;13(4):e0196695. doi: 10.1371/journal.pone.0192783.
4

PREVENZIONE DEGLI INIBITORI: Sapevi che è possibile prevenire la comparsa degli inibitori?

Uno dei principali problemi relativi alla terapia sostitutiva è lo sviluppo di inibitori,  cioè di anticorpi che il sistema immunitario dei pazienti emofilici sviluppa contro il Fattore VIII infuso, riconoscendolo come estraneo all’organismo. Gli inibitori si legano al Fattore VIII e ne impediscono il corretto funzionamento, diminuendo l’efficacia della terapia e rendendo necessario il ricorso all’ITI (Immunotolerance Induction). Per questo, la prevenzione rappresenta la migliore arma contro gli inibitori. Per prevenirne la comparsa è possibile:

  • eseguire alcuni test regolarmente, come il Test di Bethesda
  • intensificare i test nei periodi più ad alto rischio
  • prestare attenzione ai fattori di rischio ambientali

Inoltre, così come si evince dalle nuove linee guida per la gestione dell’emofilia, il Fattore VIII è stato valutato per la sua potenziale tolleranza immunogenica nella prevenzione della formazione di inibitori.

Fonti:
1. Giangrande PLF, et al; European Haemophilia Consortium (EHC) and the European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD). European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 27;13(1):66. doi: 10.1186/s13023-018-0800-z
2. Srivastava A, et al; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046.
5

ADERENZA ALLA TERAPIA: Sai che seguire la terapia nel modo corretto è uno dei passi più importanti per convivere con l’emofilia?

Le terapie legate alla gestione dell’emofilia sono spesso impegnative e capita che si faccia fatica a mantenere l’aderenza, cioè a seguire i piani terapeutici in modo corretto e continuativo. Questo accade soprattutto dopo i primi periodi di trattamento, quando i sanguinamenti iniziano a ridursi notevolmente e  si potrebbe percepire meno l’urgenza di ricorrere alla terapia. Per ottenere il massimo beneficio dalla terapia e godere appieno di ogni momento della giornata, è però necessario seguire attentamente i piani terapeutici impostati dal Medico Specialista5, sia che si tratti della terapia di sostituzione col Fattore VIII, sia in caso di ITI.

Fonte: Krishnan S, et al. Adherence to prophylaxis is associated with better outcomes in moderate and severe haemophilia: results of a patient survey. Haemophilia. 2015 Jan;21(1):64-70. doi: 10.1111/hae.12533.
6

ENGAGEMENT: Sai che per gestire al meglio l’emofilia è importante parlare con il medico e informarti nel modo giusto?

Rivolgere i propri dubbi al Medico, esprimere le difficoltà che si incontrano quando si convive con l’emofilia, dal punto di vista fisico e psicologico, è fondamentale per avere un rapporto medico-paziente incentrato sul dialogo e sulla collaborazione. Condividere informazioni col proprio Medico gli permette di mettere a punto soluzioni ottimali che, se seguite nel modo corretto, consentono di ottenere buoni risultati nella gestione dell’emofilia. Essere un paziente attivo vuol dire, quindi, non solo segue la terapia nel modo corretto e i consigli del Medico, ma anche informarsi dalle giuste fonti: essere consapevoli della propria condizione permette di gestirla al meglio nella vita di tutti i giorni.

Fonte:
https://www.notiziariochimicofarmaceutico.it/2020/01/13/la-gestione-del-percorso-terapeutico-dellemofilia-a/
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ATTIVITA’ FISICA: Sapevi che per i soggetti emofilici fare sport è fondamentale?

Gli studi condotti negli ultimi anni affermano che praticare attività sportiva per i pazienti emofilici, non solo è sicuro, ma è addirittura consigliato. Come accade anche nei soggetti non affetti da emofilia, infatti, lo sport migliora la salute psicofisica e aiuta a prevenire alcune condizioni particolarmente critiche nell’ambito di questa patologia , come obesità, patologie cardiocircolatorie, patologie delle articolazioni e delle ossa. Una moderata attività fisica che vada a sollecitare l’apparato scheletrico, inoltre, aiuta la terapia di sostituzione a base di fattore VIII nella prevenzione dell’osteoporosi, una condizione frequentemente riscontrata nelle persone affette da emofilia. Il Medico saprà consigliare le attività più adatte e sicure e le modalità per praticarle senza rischi.

Fonte: Hilberg T. Programmed Sports Therapy (PST) in People with Haemophilia (PwH) "Sports Therapy Model for Rare Diseases". Orphanet J Rare Dis. 2018 Mar 5;13(1):38. doi: 10.1186/s13023-018-0777-7.
8

AUTONOMIA: Sai che è possibile gestire l’emofilia in maniera autonoma?

Grazie alle nuove tecnologie e alle innovazioni terapeutiche, i pazienti emofilici possono guardare con ottimismo al futuro. Esistono diversi programmi volti a insegnare al paziente (o ai suoi genitori, in caso di pazienti in età pediatrica) come gestire in autonomia la malattia8. Grazie ai recenti progressi, inoltre, oggi è possibile programmare le proprie infusioni in base ai propri impegni quotidiani, in accordo con il piano terapeutico stabilito dal Medico e con la possibilità di praticarle in casa in totale autonomia. App per smartphone e nuovi strumenti tecnologici forniscono un ulteriore supporto nella gestione dell’emofilia. Grazie a questa autonomia è possibile andare a scuola, lavorare, fare sport, viaggiare, riducendo al minimo l’impatto della terapia sulla qualità della vita.

Fonte: Boccalandro EA, et al. Telemedicine and telerehabilitation: current and forthcoming applications in haemophilia. Blood Transfus. 2019 Sep;17(5):385-390. doi: 10.2450/2019.0218-18.

Wikiphilia

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Fase dell’emostasi durante la quale si verifica la formazione del coagulo.

Si tratta di un processo articolato, costituito da numerose reazioni biochimiche che si susseguono secondo uno schema ben preciso e che vedono il coinvolgimento di numerose proteine, tra cui i fattori della coagulazione, la trombina ed il fibrinogeno.

Massa solida costituita da un aggregato di piastrine tenute insieme da un reticolo costituito da una proteina, la fibrina.

Il coagulo ha la funzione di ostruire l’apertura che si forma nella parete di un vaso sanguigno in seguito ad un danno, così da impedire la fuoriuscita di sangue.

Una volta che il danno viene riparato, il coagulo viene dissolto da specifici meccanismi messi in atto dal nostro organismo.

Prodotto contenente un’elevata concentrazione di fattore VIII in forma liofilizzata, e che viene impiegato per la terapia sostitutiva adibita al trattamento dell’emofilia A.

Versamento di sangue che si verifica in corrispondenza di un’articolazione, ossia il punto di giuntura tra due o più ossa.

Gli emartri sono i fenomeni emorragici più frequenti nei pazienti affetti da emofilia, e provocano gonfiore ed arrossamento dell’articolazione, che diventa calda e dolorante.

L’esposizione prolungata dell’articolazione all’infiammazione generata dall’accumulo di sangue può provocare l’insorgenza di patologie articolari.

Malattia ereditaria di origine genetica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, che espone chi ne è affetto ad un elevato rischio di emorragie, sia interne che esterne. L’emofilia di tipo A si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine possono sono perlopiù portatrici sane.

Alcune delle manifestazioni tipiche della malattia sono emartri (emorragie articolari) ed ematomi (emorragie muscolari).

Processo di produzione e maturazione degli elementi corpuscolati del sangue, ossia globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Dopo la nascita, l’emopoiesi avviene prevalentemente nel midollo osseo e negli organi linfatici.

Fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni che si verifica in seguito al danneggiamento delle loro pareti.

L’emorragia si definisce interna nei casi in cui il sangue defluisce in una cavità naturale del corpo, o esterna quando il sangue si riversa all’esterno o in una cavità comunicante con l’esterno.

Proteina appartenente alla categoria dei fattori della coagulazione, un gruppo di enzimi che prendono parte al processo di coagulazione del sangue.

È codificato da un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X.

Il fattore VIII è noto anche come fattore antiemofilico (AMF).

Gruppo di proteine dotate di funzioni enzimatiche coinvolte nel processo di formazione del coagulo.

I fattori della coagulazione sono contrassegnati da numeri romani, anche se ciascun di essi possiede anche un nome esteso.

Alcuni di loro sono prodotti dal fegato, mentre altri vengono sintetizzati dalle cellule endoteliali, che costituiscono il rivestimento interno dei vasi sanguigni.

Anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente affetto da emofilia, in seguito all’infusione del fattore VIII sostitutivo.

Gli inibitori riconoscono il fattore VIII infuso e vi si legano in maniera specifica, neutralizzandone l’effetto.

Danni che si verificano a carico delle articolazioni, e che ne impediscono il regolare funzionamento, compromettendo le capacità di movimento di chi ne è affetto.

Nel paziente affetto da emofilia, le patologie articolari sono generalmente la conseguenza di emartri ricorrenti.

Sostanza estratta dal plasma, e sottoposta ad accurate procedure di filtrazione, purificazione, inattivazione virale e controllo, allo scopo di accertarne la purezza, nonché  l’assenza di eventuali contaminazioni.

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