Fattore ottavo

Cos'è l'emofilia

L’emofilia di tipo A è una malattia ereditaria di origine genetica che comporta la riduzione parziale o totale dell’attività di una specifica proteina, il Fattore VIII. Questa anomalia provoca un’alterazione nel processo di coagulazione del sangue, che espone chi ne è affetto ad un rischio maggiore di episodi emorragici sia interni che esterni, potenzialmente molto pericolosi, se non adeguatamente trattati.
Oggi sono disponibili in commercio delle terapie estremamente efficaci, come la terapia di sostituzione, che consente di integrare il Fattore VIII mancante, permettendo così una gestione ottimale della malattia.
Grazie a questi trattamenti, i soggetti affetti da emofilia possono così condurre una vita pressoché normale e contare su un’aspettativa di vita paragonabile a quella di un soggetto sano.

8 COSE DA SAPERE SUL FATTORE VIII

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Fase dell’emostasi durante la quale si verifica la formazione del coagulo.

Si tratta di un processo articolato, costituito da numerose reazioni biochimiche che si susseguono secondo uno schema ben preciso e che vedono il coinvolgimento di numerose proteine, tra cui i fattori della coagulazione, la trombina ed il fibrinogeno.

Massa solida costituita da un aggregato di piastrine tenute insieme da un reticolo costituito da una proteina, la fibrina.

Il coagulo ha la funzione di ostruire l’apertura che si forma nella parete di un vaso sanguigno in seguito ad un danno, così da impedire la fuoriuscita di sangue.

Una volta che il danno viene riparato, il coagulo viene dissolto da specifici meccanismi messi in atto dal nostro organismo.

Prodotto contenente un’elevata concentrazione di fattore VIII in forma liofilizzata, e che viene impiegato per la terapia sostitutiva adibita al trattamento dell’emofilia A.

Versamento di sangue che si verifica in corrispondenza di un’articolazione, ossia il punto di giuntura tra due o più ossa.

Gli emartri sono i fenomeni emorragici più frequenti nei pazienti affetti da emofilia, e provocano gonfiore ed arrossamento dell’articolazione, che diventa calda e dolorante.

L’esposizione prolungata dell’articolazione all’infiammazione generata dall’accumulo di sangue può provocare l’insorgenza di patologie articolari.

Malattia ereditaria di origine genetica caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, che espone chi ne è affetto ad un elevato rischio di emorragie, sia interne che esterne. L’emofilia di tipo A si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine possono sono perlopiù portatrici sane.

Alcune delle manifestazioni tipiche della malattia sono emartri (emorragie articolari) ed ematomi (emorragie muscolari).

Processo di produzione e maturazione degli elementi corpuscolati del sangue, ossia globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Dopo la nascita, l’emopoiesi avviene prevalentemente nel midollo osseo e negli organi linfatici.

Fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni che si verifica in seguito al danneggiamento delle loro pareti.

L’emorragia si definisce interna nei casi in cui il sangue defluisce in una cavità naturale del corpo, o esterna quando il sangue si riversa all’esterno o in una cavità comunicante con l’esterno.

Proteina appartenente alla categoria dei fattori della coagulazione, un gruppo di enzimi che prendono parte al processo di coagulazione del sangue.

È codificato da un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X.

Il fattore VIII è noto anche come fattore antiemofilico (AMF).

Gruppo di proteine dotate di funzioni enzimatiche coinvolte nel processo di formazione del coagulo.

I fattori della coagulazione sono contrassegnati da numeri romani, anche se ciascun di essi possiede anche un nome esteso.

Alcuni di loro sono prodotti dal fegato, mentre altri vengono sintetizzati dalle cellule endoteliali, che costituiscono il rivestimento interno dei vasi sanguigni.

Anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente affetto da emofilia, in seguito all’infusione del fattore VIII sostitutivo.

Gli inibitori riconoscono il fattore VIII infuso e vi si legano in maniera specifica, neutralizzandone l’effetto.

Danni che si verificano a carico delle articolazioni, e che ne impediscono il regolare funzionamento, compromettendo le capacità di movimento di chi ne è affetto.

Nel paziente affetto da emofilia, le patologie articolari sono generalmente la conseguenza di emartri ricorrenti.

Sostanza estratta dal plasma, e sottoposta ad accurate procedure di filtrazione, purificazione, inattivazione virale e controllo, allo scopo di accertarne la purezza, nonché  l’assenza di eventuali contaminazioni.