PACIENTES PUP E INHIBIDORES: CONOCER EL RIESGO PARA PREVENIRLO MEJOR

El desarrollo de inhibidores representa un grave peligro para todos los pacientes que padecen hemofilia A, pero existe una subpoblación de hemofílicos especialmente expuestos a esta amenaza: los PUP (Previously Untreated Patients — pacientes previamente no tratados) que padecen hemofilia A grave, es decir, los pacientes con las formas más graves de mutación del factor VIII y que se acercan por primera vez a la terapia de reemplazo. Se trata a menudo de niños muy pequeños, de un año de edad como promedio, que se ven obligados a recurrir a dicha terapia muy tempranamente para frenar el riesgo de hemorragias y hematomas, que en las formas más graves de la enfermedad tienden a aparecer desde los primeros meses de vida.

En la sangre de los PUP que sufren de hemofilia grave el factor VIII está completamente ausente o presente en cantidades extremadamente pequeñas. Por consiguiente, el sistema inmunológico no está acostumbrado a reconocerlo como un componente normal del organismo y, por lo tanto, es posible que en las primeras infusiones se reconozca el factor VIII como una posible amenaza. En este caso, se desencadena una reacción inmunológica que conduce a la producción de anticuerpos específicos —los inhibidores— que atacan el factor VIII infundido y lo neutralizan. Los estudios más recientes han demostrado que entre el 25% y el 35% de los PUP que sufren de hemofilia A grave presentan el problema de los inhibidores y que estos aparecen en los primeros 75 días de tratamiento. Sin embargo, en el 50% de los casos, los inhibidores pueden aparecer incluso después de los primeros 14 o 15 días de tratamiento.

En el caso de los PUP que sufren de hemofilia A grave, conocer los momentos de mayor riesgo para el desarrollo de inhibidores es una ventaja especialmente importante para su prevención. De hecho, esta toma de conciencia permite tanto a los médicos como a las familias de los pacientes pequeños adoptar ciertas medidas que limitan la exposición a los factores de riesgo. Por ejemplo, es posible reducir la exposición a altas dosis de factor VIII durante períodos críticos o elegir concentrados de factor VIII que tengan una menor inmunogenicidad, es decir, una menor tendencia a desencadenar una reacción del sistema inmunológico.

 

Fuentes:

  • Carcao M. et al. Inhibitors in hemophilia: a primer. Fifth edition, 2018. World Federation of Hemophilia (WFH)
  • Giangrande P. L. F. et al. European principles of inhibitor management in patients with haemophilia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018. 13(1):66
  • Marijke van den Berg H. et al. Timing of inhibitor development in more than 1000 previously untreated patients with severe hemophilia A. Blood, 2019. 134:317-320
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Anticuerpos producidos por el sistema inmunitario del paciente hemofílico como consecuencia de la infusión del factor VIII sustitutivo.

Los inhibidores reconocen el factor VIII infundido y se unen de manera específica neutralizando el efecto.

Acrónimo de Previously Untreated Patients, es decir, pacientes que nunca fueron tratados con el factor VIII de reemplazo.