NO SOLO GENÉTICA: HEMOFILIA ADQUIRIDA (AHA), UNA AMENAZA INESPERADA

La hemofilia A es una enfermedad genética debida a la presencia de mutaciones que afectan al gen del factor VIII. Sin embargo, en algunos casos, incluso las personas que no presentan ninguna mutación pueden verse afectadas por esta enfermedad. De hecho, existe una forma rara de hemofilia A de origen autoinmune: la hemofilia A adquirida (AHA Acquired Hemophilia A). En los pacientes afectados por esta forma de la enfermedad, el factor VIII se produce normalmente pero, en algún momento de su vida, el sistema inmunológico comienza repentinamente a producir anticuerpos, llamados «inhibidores», contra dicho factor. Los inhibidores producidos por las personas con AHA actúan atacando al factor VIII y neutralizando su efecto, de manera muy similar a lo que sucede en los pacientes con hemofilia A congénita. Sin embargo, en el caso de la hemofilia AHA, los inhibidores no atacan el factor VIII proveniente desde el exterior a través de infusiones, sino el producido por el propio organismo, y por eso hablamos de autoinmunidad.

¿A quién y cuándo ataca la AHA?

La AHA afecta principalmente a los pacientes de edad avanzada, en promedio entre 64 y 78 años de edad, aunque también puede manifestarse en pacientes más jóvenes, especialmente en casos de embarazo o de enfermedades autoinmunes. Todavía no se han aclarado las razones de su aparición, pero se supone que hay algunos factores de riesgo genéticos y ambientales involucrados.

Diagnóstico y tratamiento

Debido a su alto riesgo de mortalidad, es esencial que la AHA se diagnostique lo antes posible y se trate adecuadamente con una estrategia terapéutica que se base principalmente en el uso de agentes hemostáticos, es decir, medicamentos que promuevan la coagulación de la sangre y detengan las hemorragias, junto con medicamentos inmunosupresores, principalmente corticoesteroides y ciclofosfamida, cuya función es alivianar la actividad del sistema inmunológico y erradicar los inhibidores. En el caso de la AHA, el uso del factor VIII como terapia de reemplazo solo es eficaz cuando la cantidad de inhibidores producidos es particularmente baja, es decir, con un título inferior a 5 BU (Bethesda Unit). En estos casos, los pocos inhibidores presentes en la sangre no son suficientes para neutralizar las grandes cantidades de factor VIII infundido, que puede actuar sin ser perturbado y permitir la coagulación normal de la sangre. En cambio, en el caso de los inhibidores de alto título, los únicos tratamientos eficaces para detener las hemorragias hasta que se restablezca la inmunotolerancia son los medicamentos hemostáticos y los agentes puente (bypass agents), es decir, las moléculas que permiten completar el proceso de coagulación incluso en ausencia de factor VIII.

La AHA es una patología insidiosa, pero puede ser derrotada gracias a un diagnóstico oportuno y al apoyo de un médico especialista que pueda administrar una terapia eficaz, aunque compleja. Una vez que los inhibidores han desaparecido por completo, el paciente puede considerarse curado y no es necesario someterlo a más terapias, sino solo a controles periódicos.

 

Fuente:

  • Kruse-Jarres R. et al. Acquired hemophilia A: Updated review of evidence and treatment guidance. Am J Hematol., 2017. 92:695–705.
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Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII es inferior a 1%.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII está comprendida entre 5% y 40%.

Condición que se verifica cuando la actividad del factor VIII está comprendida entre 1% y 5%.

Enfermedad hereditaria de origen genético, caracterizada por una carencia del factor VIII de la coagulación, que expone al enfermo a un riesgo elevado de hemorragias externas e internas. La hemofilia tipo A se manifiesta principalmente en los hombres, mientras que las mujeres son en su mayoría portadoras sanas.

Algunas de las manifestaciones típicas de la enfermedad son hemartrosis (hemorragias articulares) y hematomas (hemorragias musculares).